ตรวจยีนส์ก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์

ตรวจยีนส์ก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์
ตรวจยีนส์ก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์

ตรวจยีนส์ก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์

ยีนส์ คือ รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะต้องมีรหัสพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นพืช สัตว์ หรือแม้แต่มนุษย์เราเองก็เช่นกัน ยีนส์ คือรหัสที่อยู่ภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ยีนส์จะมีหน้าที่ควบคุมการแสดงออกของคนเรา เช่น ยีนส์ที่ควบคุมเพศก็จะทำหน้าที่บ่งบอกเพศว่าเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย ยีนส์สีผิวก็จะแยกสีผิวของคนเราว่าเป็นสีขาว สีดำ ยีนส์ที่เกี่ยวกับสีผมก็จะแยกสีผมออกมาว่าเป็นสีทอง สีดำ หรือสีน้ำตาล เป็นต้น

โดยยีนส์นั้นจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น นั่นคือถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูกหลาน เช่น พ่อแม่มีผมสีดำลูกที่ออกมาก็จะมีผมสีดำ เป็นต้น ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนส์นั้นอาจจะความผิดปกติเกิดขึ้นได้ เนื่องจากสภาวะแวดล้อมและอาหารที่เรารับประทานเข้าไป เราจึงต้องทำการตรวจยีนส์ก่อนสายเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เรียกว่า “Genetic Test”

ยีนส์ Genetic Test คือ การตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับยีนส์ของเซลล์ ไม่ไช่แค่ตรวจวัดระดับสารเคมีในเลือดหรือสารพิษที่เป็นอันตรายในร่างกายทั่วไป แต่เป็นการตรวจวิเคราะห์ถึงความแข็งแรงของยีนส์เพื่อประเมินความเสี่ยงของยีนส์ที่อยู่ภายในเซลล์ว่ามีโอกาสการกลายพันธุ์หรือไม่ ซึ่งในปัจจุบันนี้ทาง FDA ของประเทศสหรัฐอเมริกาได้มีการออกแนวทางปฏิบัติทางคลินิกหรือ Clinical Guideline ออกมาเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ซึ่งแนวทางปฏิบัติที่ออกมาจะเป็นแนวทางที่ได้รับการยอมรับจากทั่วโลกถึงวิธีการและขั้นตอนในการทำ Genetic Test การออก Clinical Guideline ก็เพื่อป้องกันความเข้าใจที่ไม่ตรงกันหรือข้อโต้แย้งในทางการแพทย์

ปัจจุบันนี้มียีนส์เป็นจำนวนมากที่ผ่าน Clinical Guideline และมีการผลิตชุดตรวจยีนส์สำเร็จออกมาเพื่อใช้ตรวจสอบที่ได้รับการรับรองมาตราฐานจาก FDA ของประเทศสหรัฐอเมริกาในด้านป้องกันโรค

การตรวจยีนส์มะเร็งมีกี่วิธี ?

โรคมะเร็งเป็นโรคที่คร่าชีวิตคนไทยเป็นอันดับต้นๆ ในแต่ละปีจะมีผู้เสียชีวิตนับแสนคน จึงรณรงค์ให้มีการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งทุกปีสำหรับผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งและผู้ที่มีสภาวะเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง เช่น ผู้ที่สูบบุหรี่ ผู้ที่ดื่มสุรา ผู้ที่ทำงานเกี่ยวกับสารเคมีทุกชนิด เป็นต้น

การตรวจยีนส์มะเร็งมีอยู่ด้วยกัน 2 วิธี คือ

1.ตรวจเนื้อเยื่อ เมื่อตรวจพบชิ้นเนื้อที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติภายในร่างกายแล้ว เราต้องการทำการตัดชิ้นเนื้อเยื่อดังกล่าวไปตรวจ การตรวจเนื้อเยื่อจะทำการตรวจหลังจากที่ผ่าตัดเอาชิ้นเนื้อออกมา การตรวจก็เพื่อยื่นยันว่าเนื้อเยื่อส่วนนั้นเป็นเนื้อร้ายหรือไม่ เนื้อเยื่อที่ส่งไม่ตรวจไม่จะเป็นที่จะเป็นเนื้อร้ายเสมอไป การตรวจเนื้อเยื่อจะเป็นการตรวจสอบว่ายีนส์ส่วนใดของเนื้อเยื่อที่เกิดการกลายพันธุ์ และการกลายพันธุ์นี้อยู่ในระดับใดแล้ว ซึ่งข้อมูลที่ได้จาการตรวจเนื้อเยื่อจะทำให้เราทำการรักษาได้อย่างถูกต้องเหมาะสมกับระดับของเนื้อร้ายที่เกิดขึ้น เช่น บ่งบอกว่าควรรักษาด้วยการใช้เคมีบำบัด ต้องใช้ Target Therapy ทำให้รักษาได้ตรงกับเนื้อเยื่อส่วนที่เป็นปัญหาและผลการรักษาเกิดผลดีมากที่สุด

2.ตรวจจากเลือด เทคนิคการตรวจที่ล้ำหน้าที่สุดในปัจจุบันนี้ เป็นการตรวจหาเชื้อมะเร็งในระดับก่อนที่จะก่อเกิดเป็นก้อนเนื้อ วิธีการคือ ทำการสกัด Plasma DNA ของเซลล์เนื้อเยื่อที่หลุดเข้ามาอยู่ในกระแสเลือด ทำการตรวจสอบว่า Plasma DNA ที่สกัดมาได้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นหรือไม่ หากมีการตรวจพบว่ามีเนื้อเยื่อในกระแสเลือดว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระดับที่สามารถก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้แล้ว เราก็จะทำการรักษาเชิงรุกเป็นการป้องกันไม่ให้เชื้อที่มีอยู่ในกระแสเลือดเติบโตเป็นเซลล์มะเร็งหรือเนื้อร้ายในอนาคตได้ การตรวจวิธีนี้ทำให้การรักษาผู้ป่วยได้ผลดีมากกว่าการรักษาหลังจากที่เนื้อร้ายเกิดการกระจายตัวเป็นวงกว้างแล้ว  เมื่อเราทราบถึงวิธีการตรวจยีนส์มะเร็งกันแล้ว เราก็ควรไปตรวจยีนส์ก่อนสายป้องกันการกลายพันธ์ของยีนส์ ลดความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งที่คร่าชีวิตคนที่เรารักและตัวเราเองด้วย

ยีนส์กลายพันธุ์

ยีนส์กลายพันธุ์เป็นสิ่งที่น่ากลัวสำหรับทุกคนเพราะการกลายพันธุ์ของยีนส์เป็นที่มาของโรคร้ายอย่างโรคมะเร็ง ยีนส์กลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการผิดพลาดในการรวมตัวกันของยีนส์ ซึ่งความผิดพลาดที่เกิดขึ้นนั้นสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาตั้งแต่การเริ่มปฏิสนธิของไข่กับสเปิร์มในท้องแม่จนกระทั้งเราแก่ ความผิดพลาดเกิดขึ้นทุกเวลาที่เป็นเช่นนั้นเพราะว่าเซลล์ของเรามีการแบ่งตัวขึ้นมาใหม่เพื่อมาทดแทนเซลล์ที่หมดอายุอยู่ตลอดเวลานั่นเอง

สาเหตุที่ทำให้ยีนส์มีการกลายพันธุ์นอกจากกรรมพันธุ์ที่เป็นปัจจัยส่วนน้อยแล้ว ยังปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์คือตัวกระตุ้น ตัวกระตุ้นนี้เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนส์ ตัวกระตุ้นที่ว่าคือ สิ่งแวดล้อม รังสีเอ็กซเรย์ สารเคมี ควันบุรี่ อาหาร ควันรถ สิ่งเหล่านี้ล้วนแต่เป็นตัวกระตุ้นให้ยีนส์เกิดการกลายพันธุ์ทั้งสิ้น นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว ตัวกระตุ้นยังเป็นสิ่งที่ทำให้สุขภาพร่างกายเสื่อมลงด้วย เราจึงควรตรวจยีนส์ก่อนป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนส์

ยีนส์กลายพันธุ์ก่อมะเร็ง

ยีนส์มะเร็งคือยีนส์ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์มีการกลายพันธุ์ ทำให้เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไม่มีขีดจำกัดก่อเกิดเป็นเซลล์มะเร็ง กล่าวอีกนัยหนึ่งเซลล์มะเร็งก็คือเซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ การเจริญเติบโตนี้มีการลุกลามจนไม่สามารถควบคุมได้ และเซลล์นี้ยังแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นของกร่างกายอีกด้วย

ยีนส์ที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง มีอยู่ด้วยกัน 5 ชนิดคือ

1.อองโคยีนส์ คือ ยีนส์มะเร็งที่มีการถ่ายทอดมาทางพันธุ์กรรม ซึ่งอองโคยีนส์นี้อาจจะไม่ทำงานตลอดชีวิตก็ได้ หรือว่าอองโคยีนส์อาจจะทำงานขึ้นมาในช่วงชีวิตของคนที่มีอยู่ก็ได้ การที่อองโคยีนส์นี้จะทำงานหรือไม่ทำงานขึ้นอยู่กับปัจจัยจากยีนส์ตัวอื่นๆด้วย แต่ถ้าอองโคยีนส์ทำงานแล้วจะทำให้เกิดโรคมะเร็งทันที

2.โปรโตอองโคยีนส์ คือ ยีนส์ส่วนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ที่เป็นยีนส์ปกติแต่เกิดกลายพันธ์เป็นอองโคยีนส์ เซลล์ปกติที่เกิดการกลายพันธุ์เป็นเซลล์มะเร็งเรียกว่า โปรโตอองโคยีนส์

3.ยีนส์ขับสารพิษ ยีนส์ขับสารพิษมีหน้าที่ในการขับสารพิษออกไป ถ้ายีนส์ขับสารพิษทำงานไม่ดีมีสารพิษตกค้างอยู่ ก็จะทำให้เกิดเป็นมะเร็งขึ้นได้

4.ยีนส์ซ่อมยีนส์ คือ ยีนส์มีหน้าที่ในการซ่อมยีนส์ที่มีความผิดปกติ โดยการผลิตเอ็นไซม์ออกมาซ่อมยีนส์ที่ผิดปกติ ถ้ายีนส์ซ่อมยีนส์มีความผิดปกติหรือเสียหายจนไม่สามารถทำงานได้ เมื่อมียีนส์อื่นเกิดผิดปกติต้องการการรักษา แต่ยีนส์ซ่อมยีนส์ไม่สามารถทำการซ่อมได้ ยีนส์ที่ผิดปกติจึงเจริญเติบโตต่อไปกลายเป็นมะเร็งได้

5.ยีนส์ควบคุมมะเร็ง คือ ยีนส์ที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ โดยเมื่อพบเซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ ยีนส์ควบคุมก็จะเข้าไปทำลายเซลล์นั้นทันที แต่ถ้ายีนส์ควบคุมผิดปกติไม่ทำงานตามหน้าที่แล้ว เซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติก็จะไม่มีใครควบคุมจึงเติบโตกลายเป็นเซลล์มะเร็งต่อไป

เอกสารอ้างอิง

Miller BF, Furano AV (April 2014). “Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA”. eLife. 

Rodgers K, McVey M (January 2016). “Error-Prone Repair of DNA Double-Strand Breaks”. Journal of Cellular Physiology. 231

Sharma S, Javadekar SM, Pandey M, Srivastava M, Kumari R, Raghavan SC (March 2015). “Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining”. Cell Death & Disease.

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here