พันธุกรรมกับอัลไซเมอร์ (Genetics of Alzheimer Disease)
อัลไซเมอร์ไม่ได้เกิดขึ้นกับแค่ผู้สูงอายุเท่านั้น คนที่อายุน้อยก็เป็นอัลไซเมอร์ได้ถ้าพันธุกรรมของพ่อแม่นั้นเป็นโรคอัลไซเมอร์

โรคอัลไซเมอร์

รหัสแห่งชีวิตที่เรียกว่า พันธุกรรม มีผลต่อลักษณะหรือเอกลักษณ์ของบุคคล ตลอดจนประเด็นของสุขภาพร่างกายด้วย หลายคนดูแลตัวเองดีมาก ถูกต้องตามหลักโภชนาการและหลักสุขภาพทุกอย่าง แต่ก็ยังเจ็บป่วยได้ง่ายเพราะปัญหาบางอย่างในรหัสพันธุกรรม ซึ่งถ่ายทอดโดยตรงจากรุ่นสู่รุ่น รุ่นพ่อแม่ที่ทำให้ความบกพร่องของรหัสพันธุกรรมกลายเป็นลักษณะเด่นก็ย่อมส่งผลต่อรุ่นลูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ เช่น ตาบอดสี ดาวน์ซินโดรม ฮีโมฟีเลีย เป็นต้น โรคสมองเสื่อมแบบอัลไซเมอร์ก็เช่นเดียวกัน หลายคนเข้าใจผิดว่าอัลไซเมอร์นั้นต้องเกิดกับคนที่อายุมากเท่านั้น แต่ความจริงแล้วในคนที่อายุยังน้อยก็เป็นอัลไซเมอร์ได้เช่นเดียวกัน   

เพียงแต่ว่าสาเหตุในการเกิดจะแตกต่างออกไป ผู้สูงอายุจะเป็นอัลไซเมอร์ที่เกิดจากการเสื่อมสภาพหรือมีส่วนเสียหายของสมอง แต่อัลไซเมอร์ในวัยรุ่น่หรือวัยกลางคนจะเกิดจากรหัสพันธุกรรมเป็นหลัก โดยคนที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงนี้จะมีพ่อแม่ที่เป็น โรคอัลไซเมอร์ ชนิดเกิดก่อนวัย และค่าความเสี่ยงจะสูงถึงร้อยละ 50 เลยทีเดียว แต่ทั้งนี้ทั้งนั้นก็ต้องให้แน่ใจว่ารุ่นพ่อแม่ที่เป็นอัลไซเมอร์นั้นเป็นการเกิดแบบก่อนวัยจริงๆ ไม่ใช่การเป็นเมื่ออายุมากขึ้นแล้ว เพราะถ้าเป็นแบบนั้น รุ่นลูกก็จะมีค่าความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเทียบเท่ากับคนปกติทั่วไป

สารพันธุกรรมสำคัญ 3 ตัวที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคอัลไซเมอร์ เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 14 คู่ที่ 1 และคู่ที่ 21 เราเรียกว่า พรีซีนิลิน ได้แก่ PS-1, PS-2 และ APP ( Amyloid Precursor Protein ) เพียงแค่พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีสารพันธุกรรมที่ว่านี้ รุ่นลูกก็จะมีโอกาสได้รับการส่งต่ออยู่ที่ร้อยละ 50 อีกตัวหนึ่งเป็นสารพันธุกรรม ริสก์ยีน ( Risk Gene ) เช่น ApoE 4 อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 19 ซึ่งทำให้มีโอกาสเป็นโรคสมองเสื่อมสูงถึง 4 เท่า แต่ความเสี่ยงนี้ก็ลดลงได้หากเรามีสารพันธุกรรม E2 อยู่ด้วย นี่เป็นเพียงส่วนหนึ่งของรายละเอียดเกี่ยวกับอัลไซเมอร์เท่านั้นเอง

หลายคนเข้าใจผิดว่าอัลไซเมอร์นั้นต้องเกิดกับคนที่อายุมากเท่านั้น แต่ความจริงแล้วในคนที่อายุยังน้อยก็เป็นอัลไซเมอร์ได้เช่นเดียวกัน

วิธีตรวจแบบอื่นๆ

การตรวจวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์หรือไม่ นอกจากการซักประวัติของผู้ป่วยและครอบครัวเพื่อวัดค่าเปอร์เซ็นต์ความเสี่ยงแล้ว แพทย์ก็ยังสามารถใช้วิธีตรวจแบบอื่นๆ ร่วมด้วย ได้แก่ 

  • ทดสอบด้วยหลักการทางจิตวิทยา อาจเป็นแบบสอบถาม เป็นปัญหาเชาว์ หรือการขีดเขียนอย่างอิสระแล้วประเมินผลโดยแพทย์เฉพาะทาง
  • ใช้นวัตกรรมทางการแพทย์เพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมที่เป็นต้นเหตุของความเสี่ยง
  • เจาะไขสันหลังเพื่อนำของเหลวไปทดสอบ
  • เอกซเรย์ความสมบูรณ์ของสมองด้วยระบบคอมพิวเตอร์

ในกรณีที่ไม่สามารถหาข้อมูลได้เลยว่ารุ่นพ่อแม่เป็นโรคอัลไซเมอร์ก่อนวัยหรือไม่ ก็มักจะไม่มีการตรวจหาสารพันธุกรรม PS-1 และ PS-2 เพราะมีค่าใช้จ่ายสูงมาก แต่เมื่อตรวจสอบจนแน่ใจแล้วว่าเป็นอัลไซเมอร์ แพทย์ก็จะแนะนำวิธีการดูแลให้อย่างเหมาะสม เพราะถือว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างละเอียดอ่อนมาก

อ่านบทความที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติมตามลิ้งค์ด้านล่าง

เอกสารอ้างอิง

วรพรรณ เสนาณรงค์. รู้ทันสมองเสื่อม / รองศาสตราจารย์ แพทย์หญิงวรพรรณ เสนาณรงค์: กรุงเทพฯ: อมรินทร์เฮลท์ อัมรินทร์พริ้นติ้งแอนด์พับลิชชิ่ง, 2559. (22), 225 หน้า: (ชุดชีวิตและสุขภาพ ลำดับที่ 207) 1.สมอง. 2.สมอง–การป้องกันโรค. 3.โรคสมองเสื่อม. 4.โรคอัลไซเมอร์. 616.83 ว4ร7 ISBN 978-616-18-1556-1.

Lin MT, Beal MF. Alzheimer’s APP mangles mitochondria. Nat Med. 2006;12(11):1241–1243. 

Walter J, Kaether C, Steiner H, Haass C. The cell biology of Alzheimer’s disease: uncovering the secrets of secretases. Curr Opin Neurobiol. 2001;11(5):585–590.

Sastre M, Steiner H, Fuchs K, et al. Presenilin-dependent gamma-secretase processing of beta-amyloid precursor protein at a site corresponding to the S3 cleavage of Notch. EMBO Rep. 2001;2(9):835–841. 

Anandatheerthavarada HK, Biswas G, Robin MA, Avadhani NG. Mitochondrial targeting and a novel transmembrane arrest of Alzheimer’s amyloid precursor protein impairs mitochondrial function in neuronal cells. J Cell Biol. 2003;161(1):41–54. 

Scheuner D, Eckman C, Jensen M, et al. Secreted amyloid beta-protein similar to that in the senile plaques of Alzheimer’s disease is increased in vivo by the presenilin 1 and 2 and APP mutations linked to familial Alzheimer’s disease. Nat Med. 1996;2(8):864–870.