ตรวจยีนก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์

ตรวจยีนส์ก่อนสาย ป้องกันการกลายพันธุ์
การตรวจยีน คือ การตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับยีนของเซลล์ เพื่อประเมินความเสี่ยงการกลายพันธุ์

ยีน ( gene )

ยีน ( gene ) คือ รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะต้องมีรหัสพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นพืช สัตว์ หรือแม้แต่มนุษย์เราเองก็เช่นกัน ยีน คือรหัสที่อยู่ภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ยีนจะมีหน้าที่ควบคุมการแสดงออกของคนเรา เช่น ยีนที่ควบคุมเพศก็จะทำหน้าที่บ่งบอกเพศว่าเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย ยีนสีผิวก็จะแยกสีผิวของคนเราว่าเป็นสีขาว สีดำ ยีนที่เกี่ยวกับสีผมก็จะแยกสีผมออกมาว่าเป็นสีทอง สีดำ หรือสีน้ำตาล เป็นต้น

โดย ยีน ( gene ) นั้นจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น นั่นคือถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูกหลาน เช่น พ่อแม่มีผมสีดำลูกที่ออกมาก็จะมีผมสีดำ เป็นต้น ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนนั้นอาจจะความผิดปกติเกิดขึ้นได้ เนื่องจากสภาวะแวดล้อมและอาหารที่เรารับประทานเข้าไป เราจึงต้องทำการตรวจยีนก่อนสายเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า “ Genetic Test ”

Genetic Test คือ การตรวจวัดสุขภาพและประเมินความเสี่ยงในระดับยีนของเซลล์ ไม่ไช่แค่ตรวจวัดระดับสารเคมีในเลือดหรือสารพิษที่เป็นอันตรายในร่างกายทั่วไป แต่เป็นการตรวจวิเคราะห์ถึงความแข็งแรงของยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงของยีนที่อยู่ภายในเซลล์ว่ามีโอกาสการกลายพันธุ์หรือไม่ ซึ่งในปัจจุบันนี้ทาง FDA ของประเทศสหรัฐอเมริกาได้มีการออกแนวทางปฏิบัติทางคลินิกหรือ Clinical Guideline ออกมาเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ซึ่งแนวทางปฏิบัติที่ออกมาจะเป็นแนวทางที่ได้รับการยอมรับจากทั่วโลกถึงวิธีการและขั้นตอนในการทำ Genetic Test การออก Clinical Guideline ก็เพื่อป้องกันความเข้าใจที่ไม่ตรงกันหรือข้อโต้แย้งในทางการแพทย์

ปัจจุบันนี้มียีนเป็นจำนวนมากที่ผ่าน Clinical Guideline และมีการผลิตชุดตรวจยีนสำเร็จออกมาเพื่อใช้ตรวจสอบที่ได้รับการรับรองมาตราฐานจาก FDA ของประเทศสหรัฐอเมริกาในด้านป้องกันโรค

การตรวจ ยีน ( gene ) มะเร็งมีกี่วิธี ?

โรคมะเร็งเป็นโรคที่คร่าชีวิตคนไทยเป็นอันดับต้นๆ ในแต่ละปีจะมีผู้เสียชีวิตนับแสนคน จึงรณรงค์ให้มีการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งทุกปีสำหรับผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งและผู้ที่มีสภาวะเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง เช่น ผู้ที่สูบบุหรี่ ผู้ที่ดื่มสุรา ผู้ที่ทำงานเกี่ยวกับสารเคมีทุกชนิด เป็นต้น

การตรวจยีนมะเร็งมีอยู่ด้วยกัน 2 วิธี คือ

1.ตรวจเนื้อเยื่อ เมื่อตรวจพบชิ้นเนื้อที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติภายในร่างกายแล้ว เราต้องการทำการตัดชิ้นเนื้อเยื่อดังกล่าวไปตรวจ การตรวจเนื้อเยื่อจะทำการตรวจหลังจากที่ผ่าตัดเอาชิ้นเนื้อออกมา การตรวจก็เพื่อยื่นยันว่าเนื้อเยื่อส่วนนั้นเป็นเนื้อร้ายหรือไม่ เนื้อเยื่อที่ส่งไม่ตรวจไม่จะเป็นที่จะเป็นเนื้อร้ายเสมอไป การตรวจเนื้อเยื่อจะเป็นการตรวจสอบว่า ยีน ( gene ) ส่วนใดของเนื้อเยื่อที่เกิดการกลายพันธุ์ และการกลายพันธุ์นี้อยู่ในระดับใดแล้ว ซึ่งข้อมูลที่ได้จาการตรวจเนื้อเยื่อจะทำให้เราทำการรักษาได้อย่างถูกต้องเหมาะสมกับระดับของเนื้อร้ายที่เกิดขึ้น เช่น บ่งบอกว่าควรรักษาด้วยการใช้เคมีบำบัด ต้องใช้ Target Therapy ทำให้รักษาได้ตรงกับเนื้อเยื่อส่วนที่เป็นปัญหาและผลการรักษาเกิดผลดีมากที่สุด

2.ตรวจจากเลือด เทคนิคการตรวจที่ล้ำหน้าที่สุดในปัจจุบันนี้ เป็นการตรวจหาเชื้อมะเร็งในระดับก่อนที่จะก่อเกิดเป็นก้อนเนื้อ วิธีการคือ ทำการสกัด Plasma DNA ของเซลล์เนื้อเยื่อที่หลุดเข้ามาอยู่ในกระแสเลือด ทำการตรวจสอบว่า Plasma DNA ที่สกัดมาได้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นหรือไม่ หากมีการตรวจพบว่ามีเนื้อเยื่อในกระแสเลือดว่ามีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในระดับที่สามารถก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้แล้ว เราก็จะทำการรักษาเชิงรุกเป็นการป้องกันไม่ให้เชื้อที่มีอยู่ในกระแสเลือดเติบโตเป็นเซลล์มะเร็งหรือเนื้อร้ายในอนาคตได้ การตรวจวิธีนี้ทำให้การรักษาผู้ป่วยได้ผลดีมากกว่าการรักษาหลังจากที่เนื้อร้ายเกิดการกระจายตัวเป็นวงกว้างแล้ว  เมื่อเราทราบถึงวิธีการตรวจยีนมะเร็งกันแล้ว เราก็ควรไปตรวจยีนก่อนสายป้องกันการกลายพันธ์ุของ ยีน ( gene ) ลดความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็งที่คร่าชีวิตคนที่เรารักและตัวเราเองด้วย

ยีน ( gene )กลายพันธุ์

ยีนกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่น่ากลัวสำหรับทุกคนเพราะการกลายพันธุ์ของยีนเป็นที่มาของโรคร้ายอย่างโรคมะเร็ง ยีนกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการผิดพลาดในการรวมตัวกันของยีน ซึ่งความผิดพลาดที่เกิดขึ้นนั้นสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาตั้งแต่การเริ่มปฏิสนธิของไข่กับสเปิร์มในท้องแม่จนกระทั้งเราแก่ ความผิดพลาดเกิดขึ้นทุกเวลาที่เป็นเช่นนั้นเพราะว่าเซลล์ของเรามีการแบ่งตัวขึ้นมาใหม่เพื่อมาทดแทนเซลล์ที่หมดอายุอยู่ตลอดเวลานั่นเอง

สาเหตุที่ทำให้ยีนมีการกลายพันธุ์นอกจากกรรมพันธุ์ที่เป็นปัจจัยส่วนน้อยแล้ว ยังปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์คือตัวกระตุ้น ตัวกระตุ้นนี้เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ ยีน ( gene ) ตัวกระตุ้นที่ว่าคือ สิ่งแวดล้อม รังสีเอ็กซเรย์ สารเคมี ควันบุรี่ อาหาร ควันรถ สิ่งเหล่านี้ล้วนแต่เป็นตัวกระตุ้นให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์ทั้งสิ้น นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว ตัวกระตุ้นยังเป็นสิ่งที่ทำให้สุขภาพร่างกายเสื่อมลงด้วย เราจึงควรตรวจยีนก่อนป้องกันการกลายพันธุ์ของยีน

ยีน ( gene )กลายพันธุ์ก่อมะเร็ง

ยีนมะเร็งคือยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์มีการกลายพันธุ์ ทำให้เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไม่มีขีดจำกัดก่อเกิดเป็นเซลล์มะเร็ง กล่าวอีกนัยหนึ่งเซลล์มะเร็งก็คือเซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ การเจริญเติบโตนี้มีการลุกลามจนไม่สามารถควบคุมได้ และเซลล์นี้ยังแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นของกร่างกายอีกด้วย

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง มีอยู่ด้วยกัน 5 ชนิดคือ 

1.อองโคยีน คือ ยีนมะเร็งที่มีการถ่ายทอดมาทางพันธุ์กรรม ซึ่งอองโคยีนนี้อาจจะไม่ทำงานตลอดชีวิตก็ได้ หรือว่าอองโคยีนอาจจะทำงานขึ้นมาในช่วงชีวิตของคนที่มีอยู่ก็ได้ การที่อองโคยีนนี้จะทำงานหรือไม่ทำงานขึ้นอยู่กับปัจจัยจาก ยีน ( gene ) ตัวอื่นๆด้วย แต่ถ้าอองโคยีนทำงานแล้วจะทำให้เกิดโรคมะเร็งทันที

2.โปรโตอองโคยีน คือ ยีนส่วนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ที่เป็นยีนปกติแต่เกิดกลายพันธ์ุเป็นอองโคยีน เซลล์ปกติที่เกิดการกลายพันธุ์เป็นเซลล์มะเร็งเรียกว่า โปรโตอองโคยีนส์

3.ยีนขับสารพิษ ยีนขับสารพิษมีหน้าที่ในการขับสารพิษออกไป ถ้ายีนขับสารพิษทำงานไม่ดีมีสารพิษตกค้างอยู่ ก็จะทำให้เกิดเป็นมะเร็งขึ้นได้

4.ยีนซ่อมยีน คือ ยีนมีหน้าที่ในการซ่อมยีนที่มีความผิดปกติ โดยการผลิตเอ็นไซม์ออกมาซ่อมยีนที่ผิดปกติ ถ้ายีนส์ซ่อมยีนส์มีความผิดปกติหรือเสียหายจนไม่สามารถทำงานได้ เมื่อมียีนอื่นเกิดผิดปกติต้องการการรักษา แต่ยีนซ่อมยีนไม่สามารถทำการซ่อมได้ ยีนที่ผิดปกติจึงเจริญเติบโตต่อไปกลายเป็นมะเร็งได้

5.ยีนควบคุมมะเร็ง คือ ยีนที่มีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ โดยเมื่อพบเซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ ยีน ( gene ) ควบคุมก็จะเข้าไปทำลายเซลล์นั้นทันที แต่ถ้ายีนควบคุมผิดปกติไม่ทำงานตามหน้าที่แล้ว เซลล์ที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติก็จะไม่มีใครควบคุมจึงเติบโตกลายเป็นเซลล์มะเร็งต่อไป

อ่านบทความที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม

เอกสารอ้างอิง

Miller BF, Furano AV (April 2014). “Repair of naturally occurring mismatches can induce mutations in flanking DNA”. eLife. 

Rodgers K, McVey M (January 2016). “Error-Prone Repair of DNA Double-Strand Breaks”. Journal of Cellular Physiology. 231

Sharma S, Javadekar SM, Pandey M, Srivastava M, Kumari R, Raghavan SC (March 2015). “Homology and enzymatic requirements of microhomology-dependent alternative end joining”. Cell Death & Disease.