ดาวน์ซินโดรม ( Down Syndrome ) เกิดจากอะไร

ดาวน์ซินโดรม ( Down Syndrome )
ดาวน์ซินโดรม คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม คู่ที่ 21 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านพัฒนาการและทางร่างกาย

อาการดาวน์ซินโดรม คือ

ดาวน์ซินโดรม ( Down Syndrome ) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม คู่ที่ 21 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านพัฒนาการและทางร่างกาย โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับ

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

1.ไทรโซมี 21 ( Trisomy 21 ) คือ การที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดยครึ่งหนึ่งหรือ 23 แท่ง มาจากไข่ของแม่และ 23 แท่ง มาจากสเปิร์มของพ่อ เมื่อไข่และสเปิร์มมาผสมกันจึงมีโครโมโซม 46 แท่ง ผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 จะมีโครโมโซม 47 แท่ง เกิดจากรังไข่ของแม่มีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทำให้ได้ไข่ที่มีโครโมโซม 24 แท่ง โดยมีแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

2. การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ( Robertsonian translocation ) คือ การมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้น คือมี 46 แท่ง เป็นภาวะที่มีการสับเปลี่ยนหรือเคลื่อนย้ายโครโมโซมผิดปกติ ( Translocation ) สาเหตุเกิดจากพ่อหรือแม่มีโครโมโซมผิดปกติ คือบางส่วนของแท่งโครโมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมคู่ที่ 13, 14, 15, 21 หรือ 22 แต่ที่พบบ่อยที่สุด คือระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 21 กับ 14 และทำให้มีจำนวนโครโมโซมเหลือเพียง 45 แท่ง

3. โมเซอิก ( Mosaicism ) คือ การที่เซลล์บางเซลล์ในร่างกายมีแท่งโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง แต่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ เรียกว่า Trisomy 21 Mosaicism
สาเหตุการเกิดเหมือนกับ Trisomy 21 แต่เซลล์ตัวอ่อนที่เป็น Trisomy 21 เกิดการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ

4. Partial Trisomy 21 คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วนไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วน
ของโครโมโซมที่เกินมานั้น มียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 21 รวมอยู่ด้วย ความผิดปกติแบบนี้พบน้อยมาก

ดาวน์ซินโดรม คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดแบ่งเซลล์ผิดปกติ ทำให้มีโครโมโซม คู่ที่ 21 ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านพัฒนาการและทางร่างกาย

อาการของดาวน์ซินโดรม

  • ศีรษะเล็ก
  • ใบหน้าสั้นและแบน
  • ตาขนาดเล็ก หางตาเฉียงขึ้น
  • คอสั้น
  • ใบหูเล็ก
  • พัฒนาการทางด้านร่างกาย เด็กจะตัวอ่อนนิ่ม
  • นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้นและเล็ก
  • เส้นลายพับบนฝ่ามือตัดเป็นเส้นเดียว
  • ปากเล็ก และลิ้นจุกปากยื่นออกมา
  • พัฒนาการทางด้านสมองความจำสั้น ปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง
  • พูดช้าและพูดไม่ชัด
  • มีจุดเล็กๆ สีขาวบนม่านตา
  • ตัวเตี้ย
  • พฤติกรรมต่างๆ จะช้ากว่าปกติการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
  • บางรายอาจพบปลายนิ้วก้อยโค้งเข้าหานิ้วนาง

ตารางความเสี่ยงที่จะเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ของหญิงตั้งครรภ์

ช่วงอายุหญิงตั้งครรภ์ (ปี) อัตราความเสี่ยง (คน)
20 – 34 1 : 600 – 1 : 800
35 – 39 1 : 350
40 – 44 ปี 1 : 100
> 45 1 : 50

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากคนในครอบครัว สังคม และโรงเรียน เพื่อให้เค้าเหล่านั้นดูแลและช่วยเหลือตนเอง ปรับตัวอยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้ ฝึกทักษะการพูด อ่าน เขียน แม้แต่การใช้ชีวิตประจำวัน

การป้องกันดาวน์ซินโดรม

  • การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ โดยการเจาะเลือดของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 สัปดาห์
  • การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ได้แก่ การตัดชิ้นเนื้อรกโดยใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้อง หรือสอดเข้าทางช่องคลอดของมารดาในขณะที่ตั้งครรภ์ 11-12 สัปดาห์ และการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจในระหว่างที่มารดามีอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์

บทความที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม

เอกสารอ้างอิง

Down syndrome (ออนไลน์).สืบค้นจาก : https://www.mayoclinic.org [30 พฤษาคม 2562].

กลุ่มอาการดาวน์ (ออนไลน์).สืบค้นจาก : https://th.wikipedia.org [30 พฤษาคม 2562].