- โรคฟีนิลคีโตนูเรีย อาการ สาเหตุ และการดูแลรักษา
- โรคบรูเซลโลซิส Brucellosis
- โรคลิชมาเนีย ( Leishmaniasis )
- หลอดลมฝอยอักเสบ คืออะไร ?
- โรคไม่ติดต่อจากคนสู่คน NCDs
- เลือดออกตามไรฟัน อาจเป็นสัญญาณเตือนการขาดวิตามินซีของร่างกาย
- โรคเหงือก การรักษาและวิธีการป้องกัน
- โรคปากนกกระจอก ควรรักษาอย่างไรบ้าง
- เชื้อราในปาก ที่เกิดในทารกและผู้สูงอายุอันตรายหรือไม่
- ต่อมลูกหมากโต มีแนวทางการรักษาอย่างไรให้หายขาด
- โรคด่างขาวเกิดจากอะไร มีวิธีรักษาหายขาดได้หรือไม่ บทความนี้มีคำตอบ
- ตาปลา เกิดจากสาเหตุอะไร และดูแลรักษาอย่างไร
- หูด เกิดจากสาเหตุอะไร และดูแลรักษาอย่างไร
- คีโต อาหารคีโตลดน้ำหนักได้จริงหรือไม่ หาคำตอบได้ที่บทความนี้
- ปลายประสาทอักเสบ สาเหตุ อาการ และการดูแลรักษา
- ความดันโลหิตสูงขณะตั้งครรภ์ ( Gestational hypertension ) เกิดจากสาเหตุอะไร
- การตั้งครรภ์นอกมดลูก ( Ectopic pregnancy )
- ต่อมลูกหมากอักเสบ ( Prostatitis ) เกิดขึ้นได้อย่างไร
- ครรภ์เป็นพิษ ( Preeclampsia ) อันตรายหรือไม่
- ยุติการตั้งครรภ์ หรือการแท้งลูก ( Miscarriage ) เกิดได้อย่างไร
- มดลูกต่ำ ( Pelvic Organ Prolapse ) หรือ มดลูกหย่อน ( Prolapsed Uterus ) มีอาการอย่างไร
- คำถาม ยอดนิยมเกี่ยวกับผู้หญิงวัยทอง
- 10 สัญญาณเตือนผู้หญิงเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน หรือวัยทอง ( Menopause )
- โรคซิฟิลิส ( Syphilis )
- อาการร่างกายเคลื่อนไหวผิดปกติ ( Movement Disorder )
- อาการเลือดออกในทางเดินอาหาร
- อาการปวดท้อง ( Abdominal Pain )
- อาการกลืนลำบาก ( Dysphagia )
- อาการบวม ( Edema )
- อาการปวดศีรษะ ( Headache )
- อาการท้องเสีย ( Diarrhea )
- อาการอ่อนแรง ( Motor Weakness )
- อาการของเล็บที่พบบ่อย ( Common Nail Problem )
- อาการปัสสาวะเป็นเลือด ( Hematuria )
- อาการน้ำนมไหล ( Galactorrhea )
- อาการไอ ( Cough )
- อาการหายใจลำบาก ( Dyspnea )
- อาการผื่นตุ่มน้ำพองใส ( Vesiculobullous Eruption )
- อาการท้องมาน ( Ascites )
- อาการ เวียนศีรษะ ( Vertigo )
- อาการหายใจมีเสียงดังผิดปกติ ( Abnormal Sound During Breathing )
- อาการปัสสาวะออกน้อย ( Oliguria and Anuria )
- อาการไข้เฉียบพลัน ( Acute Febrile illness )
- อาการเป็นลมหมดสติ ( Syncope )
- ม้ามโต ( Splenomegaly) อาการ สาเหตุ
- ดีซ่าน ( Jaundice ) อาการ สาเหตุ
- ผื่นบนผิวหนัง ( Maculopapular Eruption ) อาการ สาเหตุ
- ประจำเดือนไม่มาหรือขาดประจำเดือน ( Amenorrhea )
- ปัสสาวะมากเกิดจากอะไร ( Polyuria )
- อาการเจ็บหน้าอก ( Chest pain ) บ่งบอกอะไร
- อาการตัวเขียว ( Cyanosis )
- ไข้และการมีอุณหภูมิร่างกายสูงกว่าปกติ
- อาการใจสั่น ( Palpitation )
- ประจำเดือนมาไม่ปกติ ประจำเดือนไม่มา อันตรายหรือไม่ที่นี่มีคำตอบ
- 8 วิธีสำรวจกระดูกสันหลังผิดรูปอย่างง่าย
- กระดูกต้นคอผิดรูปทรง ต้นเหตุของสารพัดโรค
- การป้องกันและแก้ไขอาการปวดหลัง
- นิ้วล็อค ( Trigger Finger ) โรคยอดฮิตออฟฟิศซินโดรมที่ควรรู้
- วิธีแก้อาการกระดูกสันหลังผิดรูปทรงขณะนอนหลับ
- อาการปวดไหล่มีสาเหตุมาจากอะไร
- อาการปวดหัวเข่าที่มีสาเหตุมาจากอะไร
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย ( Phenylketonuria ) เป็น โรคทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดยีนด้อยเกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญ ซึ่งในประเทศไทยพบได้น้อยมากประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะไม่สามารถสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนที่มีในอาหารทั่วไป ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีนให้แก่ร่างกายเป็นสิ่งจำเป็นต่อการเจริญเติบโตของสมอง โดยปกติกรดอะโนฟีนิลอะลานีนจะเปลี่ยนเป็นไทโรซีนมีหน้าที่ช่วยส่งผ่านสัญญาณระหว่างเซลล์ประสาทและสมอง เมื่อร่างกายได้รับฟีนิลอะลานีนจากอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไก่ นม ถั่งลิสง อะโวคาโด และกล้วย เป็นต้น
อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
- ชัก
- ตัวสั่น
- สมาธิสั้น
- ทารกจะมีพัฒนาการช้า
- ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
- ผิวหนังซีด และผมเปลี่ยนสี
- ลมหายใจ ผิวหนัง มีกลิ่นสาบ
- ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ หรือแคระแกรน
สาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส เมื่อเอนไซม์หายไปร่างกายจะไม่สามารถทำลายฟีนิลอะลานีนได้ทำให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป อาจเป็นอันตรายนำไปสู่ความเสียหายของประสาทและสมอง เช่น ด้านพฤติกรรม ด้านจิตเวช ด้านพัฒนาการ เป็นต้น
การตรวจโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างปัสสาวะ และเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหลังคลอด 2 วัน และส่งตรวจทางห้องแลปจะทราบผลประมาณ 1 เดือน หากผลตรวจออกมาพบว่า ค่าฟีนิลอะลานีนในเลือดเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
แพทย์จะทำการรักษามุ่งเน้นเพื่อลดระดับของฟีนิลอะลานีนลงให้ได้มากที่สุด และป้องกันไม่ให้เกิดเป็นภาวะปัญญาอ่อน และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ข้อควรปฏิบัติดังนี้
- หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม ชีส ถั่วเหลือง ไก่ ปลา
- หลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารให้ความหวาน เช่น น้ำตาลเทียม น้ำอัดลม โซดา
- ควรเสริมกรดอะมิโนที่มีสารอาหารจำเป็นต่อร่างกาย
- ทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไปแล้ว
- ยา วิตามิน หรืออาหารบางชนิดอาจมีสารให้ความหวาน มีกรดอะมิโน หรือนมผง
พร่องมันเนย ควรสอบถามอย่างละเอียดก่อนซื้อทุกครั้ง
การป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย
แพทย์จะแนะนำให้พ่อแม่ที่เคยมีบุตรคนแรกเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมาแล้ว หากต้องการมีบุตรคนต่อไป ควรมาพบแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองโรคฟีนิลคีโตนูเรียก่อน
แม้โรคฟีนิลคีโตนูเรียจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ยังช่วยให้เด็กมีพัฒนาการและสติปัญญาเหมือนเด็กปกติได้
บทความที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม