โรคฟีนิลคีโตนูเรีย อาการ สาเหตุ และการดูแลรักษา

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคฟีนิลคีโตนูเรีย ( Phenylketonuria ) เป็น โรคทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดยีนด้อยเกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญ ซึ่งในประเทศไทยพบได้น้อยมากประมาณ 1 ต่อ 2 แสน ผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะไม่สามารถสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนที่มีในอาหารทั่วไป ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีนให้แก่ร่างกายเป็นสิ่งจำเป็นต่อการเจริญเติบโตของสมอง โดยปกติกรดอะโนฟีนิลอะลานีนจะเปลี่ยนเป็นไทโรซีนมีหน้าที่ช่วยส่งผ่านสัญญาณระหว่างเซลล์ประสาทและสมอง เมื่อร่างกายได้รับฟีนิลอะลานีนจากอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น ไก่ นม ถั่งลิสง อะโวคาโด และกล้วย เป็นต้น

อาการของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

• ชัก
• ตัวสั่น
• สมาธิสั้น
• ทารกจะมีพัฒนาการช้า
• ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
• ผิวหนังซีด และผมเปลี่ยนสี
• ลมหายใจ ผิวหนัง มีกลิ่นสาบ
• ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ หรือแคระแกรน

สาเหตุของโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

เกิดจากความบกพร่องในยีนที่ช่วยสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส เมื่อเอนไซม์หายไปร่างกายจะไม่สามารถทำลายฟีนิลอะลานีนได้ทำให้เกิดการสะสมของฟีนิลอะลานีนในร่างกายมากเกินไป อาจเป็นอันตรายนำไปสู่ความเสียหายของประสาทและสมอง เช่น ด้านพฤติกรรม ด้านจิตเวช ด้านพัฒนาการ เป็นต้น

การตรวจโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างปัสสาวะ และเลือดด้วยการเจาะส้นเท้าของทารกหลังคลอด 2 วัน และส่งตรวจทางห้องแลปจะทราบผลประมาณ 1 เดือน หากผลตรวจออกมาพบว่า ค่าฟีนิลอะลานีนในเลือดเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ แสดงว่าเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

การรักษาโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

แพทย์จะทำการรักษามุ่งเน้นเพื่อลดระดับของฟีนิลอะลานีนลงให้ได้มากที่สุด และป้องกันไม่ให้เกิดเป็นภาวะปัญญาอ่อน และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ข้อควรปฏิบัติดังนี้

• หลีกเลี่ยงอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม ชีส ถั่วเหลือง ไก่ ปลา
• หลีกเลี่ยงอาหารที่มีสารให้ความหวาน เช่น น้ำตาลเทียม น้ำอัดลม โซดา
•  ควรเสริมกรดอะมิโนที่มีสารอาหารจำเป็นต่อร่างกาย
• ทารกที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ต้องดื่มนมพิเศษที่สกัดสารฟีนิลอะลานีนออกไปแล้ว
• ยา วิตามิน หรืออาหารบางชนิดอาจมีสารให้ความหวาน มีกรดอะมิโน หรือนมผง
  พร่องมันเนย ควรสอบถามอย่างละเอียดก่อนซื้อทุกครั้ง

การป้องกันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

แพทย์จะแนะนำให้พ่อแม่ที่เคยมีบุตรคนแรกเป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียมาแล้ว หากต้องการมีบุตรคนต่อไป ควรมาพบแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองโรคฟีนิลคีโตนูเรียก่อน

แม้โรคฟีนิลคีโตนูเรียจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในเด็กที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ยังช่วยให้เด็กมีพัฒนาการและสติปัญญาเหมือนเด็กปกติได้

บทความที่เกี่ยวข้องเพิ่มเติม